RHD (ген)

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
RHD (ген)
Идентификаторы
ПсевдонимыRHD, CD240D, DIIIc, RH, RH30, RHCED, RHDVA(TT), RHDel, RHPII, RHXIII, Rh4, RhDCw, RhII, RhK562-II, RhPI, Rh blood group D antigen, HDFNRH
Внешние IDOMIM: 111680 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHD
Расположение гена (человек)
1-я хромосома человека
Хр.1-я хромосома человека[1]
1-я хромосома человека
Расположение в геноме RHD
Расположение в геноме RHD
Локус1p36.11Начало25,272,393 bp[1]
Конец25,330,445 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
4-я хромосома мыши
Хр.4-я хромосома мыши[2]
4-я хромосома мыши
Расположение в геноме RHD
Расположение в геноме RHD
Локус4 D3|4 67.13 cMНачало134,591,847 bp[2]
Конец134,623,483 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001127691
NM_001282867
NM_001282868
NM_001282869
NM_001282870

NM_001282871
NM_001282872
NM_016124
NM_016225

NM_011270

RefSeq (белок)
NP_001121163
NP_001269796
NP_001269797
NP_001269798
NP_001269799

NP_001269800
NP_001269801
NP_057208

NP_035400

Локус (UCSC)Chr 1: 25.27 – 25.33 MbChr 4: 134.59 – 134.62 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

RHD (англ. Rh blood group, D antigen; CD240D) — мембранный белок, продукт гена RHD[5].

Ген RHD кодирует мембранный эритроцитарный белок RhD, который является антигенным фактором Rh в системе групп крови Резус-фактор[6]. RHD имеет сходство в последовательности с генами RHCE, RhAG, RhBG и RhCG, которые являются 5 генами, которые определяют группы крови в системе Резус-фактор. Предполагается, что эритроцитарный комплекс Rh — это гетеротример, состоящий из трёх белковых субъединиц RhAG, RhD и RhCE[7]. Из них белок RhAG является функциональным транспортёром аммония и необходим для нормальной экспрессии RhD и RhCE. Отсутствие комплекса RhD/RhCE/RhAG приводит к гемолитической анемии. Выработка организмом антител к белку RhD приводит к Резус-конфликту.

RHD может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[8].

Тканевая локализация

[править | править код]

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда.

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,2 кДа.

Литература

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187010 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Entrez Gene: Rh blood group.
  6. Westhoff C. M. The structure and function of the Rh antigen complex (англ.) // Seminars in Hematology : journal. — 2007. — January (vol. 44, no. 1). — P. 42—50. — doi:10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. — PMID 17198846. — PMC 1831834.
  7. Gruswitz F., Chaudhary S., Ho J. D., Schlessinger A., Pezeshki B., Ho C. M., Sali A., Westhoff C. M., Stroud R. M. Function of human Rh based on structure of RhCG at 2.1 A (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2010. — May (vol. 107, no. 21). — P. 9638—9643. — doi:10.1073/pnas.1003587107. — PMID 20457942. — PMC 2906887.
  8. UniProtKB — Q02161 (RHD_HUMAN). Дата обращения: 22 ноября 2019. Архивировано 20 сентября 2019 года.