RHCE (ген)

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
RHCE (ген)
Идентификаторы
ПсевдонимыRHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, Rh blood group CcEe antigens, RHCe(152N), RHNA
Внешние IDOMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHCE
Расположение гена (человек)
1-я хромосома человека
Хр.1-я хромосома человека[1]
1-я хромосома человека
Расположение в геноме RHCE
Расположение в геноме RHCE
Локус1p36.11Начало25,362,249 bp[1]
Конец25,430,192 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
4-я хромосома мыши
Хр.4-я хромосома мыши[2]
4-я хромосома мыши
Расположение в геноме RHCE
Расположение в геноме RHCE
Локус4 D3|4 67.13 cMНачало134,591,847 bp[2]
Конец134,623,483 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS




Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_020485
NM_138616
NM_138617
NM_138618
NM_001330430

NM_011270

RefSeq (белок)

NP_001317359
NP_065231
NP_619522
NP_619523
NP_619524

NP_035400

Локус (UCSC)Chr 1: 25.36 – 25.43 MbChr 4: 134.59 – 134.62 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

RHCE (англ. Blood group Rh(CE) polypeptide; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE[5][6].

Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[6].

Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов[7].

RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[8].

Тканевая локализация

[править | править код]

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.

Литература

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188672 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December (vol. 5, no. 1). — P. 62—5. — doi:10.1038/ng0993-62. — PMID 8220426.
  6. 1 2 Entrez Gene: RHCE Rh blood group, CcEe antigens.
  7. Sidore C. et al. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2015. — Vol. 47. — P. 1272—1281. — doi:10.1038/ng.3368. — PMID 26366554. — PMC 4627508.
  8. UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN). Дата обращения: 21 ноября 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.