TGIF1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
TGFB-индуцированный фактор гомеобокса 1
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ TGIF1 ; HPE4; TGIF
Внешние ID OMIM: 602630 MGI1194497 HomoloGene7574 GeneCards: Ген TGIF1
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 7050 21815
Ensembl ENSG00000177426 ENSMUSG00000047407
UniProt Q15583 P70284
RefSeq (мРНК) NM_001278682 NM_001164074
RefSeq (белок) NP_001265611 NP_001157546
Локус (UCSC) Chr 18:
3.41 – 3.46 Mb
Chr 17:
70.84 – 70.85 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Гомеобоксный белок TGIF1 белок, кодируемый у человека геном TGIF1 . [1][2][3] Альтернативный сплайсинг в этом локусе существует в восьми вариантах, кодирующих четыре различных изоформы.

Белок, кодируемый этим геном, один из трех членов расширенного аминокислотного шлейфа (TALE) суперкласса атипичных гомеодоменов. Гомеобоксные белки TALE высоко консервативные регуляторы транскрипции. Этот особый гомеодомен связывается с X ретиноидным рецептором, ответным элементм клеток ретинол-связывающего белка II промотора. В дополнение к своей роли в ингибировании 9-цис-кислотно-зависимой активации RXR альфа активации транскрипции ретиноевой кислоты ответного элемента, белок является активным корепрессором транскрипции SMAD2 и может участвовать в передаче ядерных сигналов во время развития и во взрослой жизни.

Клиническое значение

[править | править код]

Мутации в этом гене связаны с голопрозенцефалией[англ.] типа 4, которая является структурной аномалией мозга. [3]

Взаимодействия

[править | править код]

Гомеобоксный белок TGIF1, как было выявлено, взаимодействуют с:

Примечания

[править | править код]
  1. Bertolino E., Reimund B., Wildt-Perinic D., Clerc R.G. A novel homeobox protein which recognizes a TGT core and functionally interferes with a retinoid-responsive motif (англ.) // J Biol Chem : journal. — 1996. — February (vol. 270, no. 52). — P. 31178—31188. — doi:10.1074/jbc.270.52.31178. — PMID 8537382.
  2. Gripp K.W., Wotton D., Edwards M.C., Roessler E., Ades L., Meinecke P., Richieri-Costa A., Zackai E.H., Massagué J., Muenke M., Elledge S.J. Mutations in TGIF cause holoprosencephaly and link NODAL signalling to human neural axis determination (англ.) // Nat Genet : journal. — 2000. — June (vol. 25, no. 2). — P. 205—208. — doi:10.1038/76074. — PMID 10835638.
  3. 1 2 Entrez Gene: TGIF1 TGFB-induced factor homeobox 1.
  4. 1 2 Pessah M., Prunier C., Marais J., Ferrand N., Mazars A., Lallemand F., Gauthier J.M., Atfi A. c-Jun interacts with the corepressor TG-interacting factor (TGIF) to suppress Smad2 transcriptional activity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — May (vol. 98, no. 11). — P. 6198—6203. — doi:10.1073/pnas.101579798. — PMID 11371641. — PMC 33445.
  5. 1 2 Melhuish T.A., Wotton D. The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — December (vol. 275, no. 50). — P. 39762—39766. — doi:10.1074/jbc.C000416200. — PMID 10995736.
  6. Melhuish T.A., Gallo C.M., Wotton D. TGIF2 interacts with histone deacetylase 1 and represses transcription (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — August (vol. 276, no. 34). — P. 32109—32114. — doi:10.1074/jbc.M103377200. — PMID 11427533.
  7. Wotton D., Lo R.S., Lee S., Massagué J. A Smad transcriptional corepressor (англ.) // Cell. — Cell Press, 1999. — April (vol. 97, no. 1). — P. 29—39. — doi:10.1016/s0092-8674(00)80712-6. — PMID 10199400.

Литература

[править | править код]