SMARCB1

SMARCB1
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 5AJ1
Идентификаторы
Псевдонимы	SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1
Внешние ID	OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 GeneCards: SMARCB1
Расположение гена (человек) Хр. 22-я хромосома человека Локус 22q11.23|22q11 Начало 23,786,931 bp Конец 23,838,009 bp
Расположение гена (Мышь) Хр. 10-я хромосома мыши Локус 10|10 C1 Начало 75,732,603 bp Конец 75,757,451 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в stromal cell of endometrium Наибольшая экспрессия в medial ganglionic eminence superior surface of tongue fossa condyle Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding ДНК-связывающий RNA polymerase I core promoter sequence-specific DNA binding transcription coactivator activity p53 binding Tat protein binding связывание с белками плазмы nucleosomal DNA binding Компонент клетки нуклеоплазма nuclear chromosome ядрышко клеточное ядро fibrillar center intracellular membrane-bounded organelle SWI/SNF complex npBAF complex nBAF complex protein-containing complex brahma complex Биологический процесс positive regulation of glucose mediated signaling pathway ремоделирование хроматина ДНК-зависимая регуляция транскрипции DNA integration positive regulation of histone H3-K9 acetylation regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I positive regulation of DNA-binding transcription factor activity транскрипция, ДНК-зависимая развитие нервной системы nucleosome disassembly positive regulation of histone H4 acetylation single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate клеточный цикл negative regulation of histone H3-K9 trimethylation regulation of histone H4-K16 acetylation вирусный процесс negative regulation of histone H3-K9 dimethylation репарация ДНК positive regulation by host of viral transcription положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор негативная регуляция пролиферации клеток дифференцировка клеток RNA polymerase I preinitiation complex assembly chromatin organization Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 6598 20587 Ensembl ENSG00000099956 ENSG00000275837 ENSMUSG00000000902 UniProt Q12824 Q9Z0H3 RefSeq (мРНК) NM_001007468 NM_003073 NM_001317946 NM_001362877 NM_001161853 NM_011418 RefSeq (белок) NP_001007469 NP_001304875 NP_003064 NP_001349806 NP_001155325 NP_035548 Локус (UCSC) Chr 22: 23.79 – 23.84 Mb Chr 10: 75.73 – 75.76 Mb Поиск по PubMed Искать Искать
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

SMARCB1 — ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1.

Физиологическая функция

Белок, который кодируется геном SMARCB1, является частью сложного белкового комплекса, который ослабляет репрессию (инактивацию) ДНК хромосом при их свёртывании в неактивную форму (хроматин). Это позволяет транскрипционному аппарату клетки более эффективно обращаться к транскрибируемым генам.

Белок SMARCB1 является одним из важных супрессоров опухолевого роста (онкорепрессоров). Миссенс-мутации или делеции в гене, кодирующем этот белок, приводят к выпадению или снижению этой его физиологической функции, и, как следствие этого — к развитию некоторых редких видов злокачественных опухолей, встречающихся преимущественно в детском, подростковом или молодом возрасте — в частности, рабдоидных опухолей, а также медуллярного рака почки.

Заболевания, с которыми ассоциированы нарушения в этом гене

• Медуллярный рак почки — ассоциирован с полной или частичной делецией или миссенс-мутацией в этом гене.

АТРО (атипичная тератоид-рабдоидная опухоль)