Генетическая эпидемиология

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Генетическая эпидемиология — это дисциплина, которая занимается изучением роли генетических факторов в возникновении, распространении и протекании различных болезней человека.[1]

Формально генетическая эпидемиология была определена Ньютоном Мортоном, одним из пионеров этой области, как «наука, которая занимается этиологией, распространением и контролем болезней в группах родственников и наследственными причинами болезней в популяциях»[2]. Генетическая эпидемиология тесно связана как с молекулярной эпидемиологией, так и с статистической генетикой.

Генетическую эпидемиологию можно определить как «научную дисциплину, которая занимается анализом семейного распределения признаков с целью понимания любой возможной генетической основы».[3] Британский медицинский журнал принимает аналогичное определение «генетической эпидемиологии является изучение этиологии, распределения и контроля заболеваний в группах родственников и наследственных причин заболевания в популяциях».[4]

Генетическая эпидемиология — относительно новая область на стыке традиционной эпидемиологии и генетики человека. Дисциплина была впервые описана в 1954 г. Нилом и Шуллом.[5]

Исследования

[править | править код]

В 20 веке генетические эпидемиологи исследовали наследование заболевания, исследуя, соответствуют ли образцы наследования (например, доминантный, рецессивный, X-связанный) с фенотипами, наблюдаемыми в больших семьях. Например, ранний сегрегационный анализ рака груди и яичников показал сильную генетическую этиологию с аутосомно-доминантным типом наследования.[6]

В наше время генетическая эпидемиология вступает в новую фазу своего развития: основное внимание уделяется проблеме картирования генов, контролирующих «комплексные признаки», проявление которых зависит от взаимодействия многих факторов, как генетических, так и негенетических. К таким признакам у человека относят многие распространенные наследственные болезни, такие, как ИБС, диабет, гипертония, многие психические расстройства, а также инфекционные болезни.[1]

Одним из перспективных направлений изучения взаимодействия генов с окружающей средой является фармакогеномика. Фармакогеномика оценивает геномные основы лекарственного ответа, чтобы лучше понять побочные реакции на лекарства и подобрать индивидуальное лечение.[6]

В последнее время область генетической эпидемиологии расширилась и теперь включает общие заболевания, в которых каждый из генов вносит меньший вклад (полигенные, многофакторные или мультигенные нарушения). Это быстро развивалось в первое десятилетие 21-го века после завершения проекта «Геном человека».[7]

По словам М. Тевфика Дорака, генетическое эпидемиологическое исследование состоит из трех шагов :

  1. Установление генетической составляющей расстройства.
  2. Установление относительного размера этого генетического эффекта по отношению к другим источникам вариабельности риска заболевания (экологические эффекты, такие как внутриутробная среда, физические и химические эффекты, а также поведенческие и социальные аспекты).
  3. Идентификация гена (или генов), ответственного за генетический компонент.

Эти методики применяются в семейных или популяционных исследованиях.[8]

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 Информационный вестник ВОГиС : ISSN 1814-5558. www.bionet.nsc.ru. Дата обращения: 15 декабря 2021. Архивировано 15 декабря 2021 года.
  2. Newton E. Morton. Outline of genetic epidemiology. — Basel: Karger, 1982. — vii, 252 pages с. — ISBN 978-3-8055-2269-4, 3-8055-2269-X.
  3. WUSM Biostatstics Secure Web Pages. biostat.wustl.edu. Дата обращения: 15 декабря 2021. Архивировано 21 января 2022 года.
  4. J. Kaprio. Science, medicine, and the future: Genetic epidemiology // BMJ. — 2000-05-06. — Т. 320, вып. 7244. — С. 1257–1259. — ISSN 0959-8138. — doi:10.1136/bmj.320.7244.1257.
  5. W. D. PARKINSON. Thunderstorm Electricity. Horace R. Byers, Ed. Univ. Chicago Press, Chicago, 1953. 344 pp. Illus. $6.00 // Science. — 1954-04-23. — Т. 119, вып. 3095. — С. 550–551. — ISSN 1095-9203 0036-8075, 1095-9203. — doi:10.1126/science.119.3095.550-a.
  6. 1 2 Amanda A Seyerle, Christy L Avery. Understanding Genetic Epidemiology: The Potential Benefits and Challenges of Genetics for Improving Human Health // North Carolina medical journal. — 2013. — Т. 74, вып. 6. — С. 505–508. — ISSN 0029-2559. Архивировано 7 марта 2022 года.
  7. Д.Р. Иркабаев, А.Я. Адиев. Уточнение структуры и прогноз свойств коллекторов на основе данных скважинной сейсморазведки // Proceedings. — Netherlands: EAGE Publications BV, 2012-09-10. — doi:10.3997/2214-4609.20143124.
  8. M.Tevfik DORAK's Website. www.dorak.info. Дата обращения: 15 декабря 2021. Архивировано 20 января 2022 года.