Лиссэнцефалия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Лиссэнцефалия
МКБ-10 Q04.3
МКБ-10-КМ Q04.8 и Q04.3
МКБ-9 742.2
OMIM 236670
DiseasesDB 29492
MeSH D054082
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Причиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре[1] или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7)[2], а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.

Классификация

[править | править код]

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:[3]

  • Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
    • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
    • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
  • X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
  • Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе

Примечания

[править | править код]
  1. Joseph L. D., Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. (англ.) // Indian journal of pathology & microbiology. — 2008. — Vol. 51, no. 3. — P. 402—404. — PMID 18723971.
  2. Hong S. E., Shugart Y. Y., Huang D. T., Shahwan S. A., Grant P. E., Hourihane J. O., Martin N. D., Walsh C. A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations. (англ.) // Nature genetics. — 2000. — Vol. 26, no. 1. — P. 93—96. — doi:10.1038/79246. — PMID 10973257.
  3. Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term Архивная копия от 6 декабря 2008 на Wayback Machine by Alan Verloes, 2004
  4. OMIM — Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type Архивная копия от 23 октября 2019 на Wayback Machine — информация из генетического каталога OMIM.